Científicos eliminaron en laboratorio el cromosoma extra que causa el síndrome de Down

El síndrome de Down se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, lo que altera el desarrollo físico y cognitivo. Hasta ahora, los esfuerzos científicos se habían centrado en mejorar el diagnóstico prenatal y en tratar sus características clínicas, pero no en la eliminación del cromosoma extra. En esta investigación, los expertos japoneses desarrollaron una versión especializada de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar sólo una de las tres copias del cromosoma 21 y restaurar el número normal de cromosomas sin afectar el resto del genoma.

Para probar la eficacia del método, los científicos utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) obtenidas a partir de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Al eliminar selectivamente el cromosoma extra, observaron que la estructura genética de las células se reequilibraba, reducía la trisomía y restauraba la disomía normal. Además, se verificó el funcionamiento de la técnica en células diferenciadas como fibroblastos y en aquellas que ya no se estaban dividiendo.

Si esta tecnología logra ser optimizada, podría utilizarse en el futuro para eliminar el cromosoma extra en etapas tempranas del desarrollo embrionario, por ejemplo, en el contexto de la fertilización in vitro. Sin embargo, esta técnica aún está en fase preliminar.

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