Una terapia génica devolvió la audición infantil

En un estudio publicado en The New England Journal of Medicine, se presentaron los resultados de una innovadora terapia génica, DB-OTO, que restauró la audición en niños nacidos con sordera profunda causada por una mutación genética del gen OTOF. La sordera congénita afecta a 1,7 de cada mil recién nacidos y aproximadamente la mitad de los casos son causados por factores genéticos. 

Este gen es responsable de la producción de una proteína esencial para la conversión de sonidos en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar. Cuando el gen OTOF está defectuoso, el nervio auditivo no recibe señales, lo que lleva a una pérdida auditiva total.

La terapia DB-OTO, desarrollada por Regeneron Pharmaceuticals, utiliza un virus modificado para entregar una versión funcional del gen OTOF directamente a las células sensoriales del oído interno. A través de una inyección en la cóclea, el tratamiento permite que las células recuperen su capacidad para transformar el sonido en señales eléctricas, lo que restaura la audición de manera permanente.

Resultados sorprendentes en los primeros pacientes

Los resultados del tratamiento fueron sorprendentes. En un grupo de 12 niños de entre 10 meses y 16 años, 11 mostraron una mejora significativa en su audición y tres de ellos ya pueden oír dentro de los rangos normales. Además, seis de los niños tratados pueden escuchar conversaciones suaves sin el uso de dispositivos externos como audífonos o implantes cocleares. Después de más de 36 semanas de seguimiento, la audición de los pacientes mejora.

El Dr. Lawrence R. Lustig, otorrinolaringólogo de la Universidad de Columbia y líder del estudio, afirmó: “Vimos respuestas rápidas, estables y, en algunos casos, espectaculares. Para estos niños y sus padres, la vida cambió de forma inimaginable”.

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