Lograron suprimir el cromosoma extra del síndrome de Down mediante la edición celular
Un equipo de especialistas desarrolló un método basado en interruptores biológicos para normalizar el genoma en muestras de laboratorio. La investigación plantea interrogantes sobre los alcances de la biotecnología aplicada a la salud y el bienestar de las futuras generaciones.
La ciencia encontró una forma de equilibrar el exceso de información genética que caracteriza al síndrome de Down. En esta condición, el desajuste se debe a la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en las células. Con la tecnología CRISPR-Cas9, investigadores eliminaron este material excedente en cultivos celulares humanos.
El procedimiento se inspira en la propia naturaleza, que utiliza el gen XIST como un “interruptor natural” para silenciar cromosomas y compensar la carga genética en los seres humanos. Mediante este mecanismo, se genera una molécula de ARN que recubre el cromosoma y anula su expresión. Este avance, liderado por equipos en Japón y Estados Unidos, permitió restaurar el conteo cromosómico estándar en entornos controlados.
Aunque la idea de silenciar genes excedentes se explora desde 2013, un equipo del Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston logró disparar la eficiencia del proceso. Gracias a una versión modificada de las herramientas de edición, se alcanzó una tasa de éxito de integración del gen XIST de entre el 20% y el 40% en las líneas celulares tratadas.
Eficacia en laboratorio y resultados funcionales
Los resultados obtenidos en el estudio, publicado en la revista científica PNAS Nexus, muestran que el método es capaz de afectar de forma fiable solo a la copia extra del cromosoma 21 sin alterar otros genes. Además de la corrección numérica, la intervención “mejoró visiblemente el crecimiento y redujo el estrés oxidativo en las células tratadas”. Esto demuestra que la rectificación dirigida de una anomalía de esta magnitud es biológicamente funcional.
No obstante, la comunidad científica mantiene una postura de prudencia respecto a la traslación de estos hallazgos a pacientes reales. Los expertos aclaran que, por el momento, “los experimentos se limitaron estrictamente al ámbito in vitro”.
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