Terapia génica en hemofilia B
Un solo tratamiento reduce episodios de sangrado en un 71%, transformando la vida de pacientes con hemofilia B.
La hemofilia es una condición genética que afecta la coagulación de la sangre, y si no se trata, puede causar hemorragias espontáneas, especialmente en las articulaciones, lo que eventualmente provoca dolor y dificultad para moverse. Un ensayo clínico de fase III, liderado por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, mostró que los pacientes con hemofilia B redujeron sus episodios de sangrado en un 71% tras recibir una única infusión de terapia génica.
Tratamiento para la hemofilia B
Esta enfermedad se origina por la falta del factor de coagulación IX. La nueva terapia génica permite que el hígado produzca este factor, protegiendo así a los pacientes de los sangrados continuos. De los 45 pacientes que participaron en el estudio, más de la mitad no sufrió ningún tipo de hemorragia tras el tratamiento.
El investigador principal, Adam Cuker, explicó que “a los pocos días de la infusión, los cuerpos de los pacientes empezaron a generar el factor IX por primera vez en sus vidas”. Aunque se mantienen cautos en usar la palabra “cura”, Cuker resaltó el impacto positivo que la terapia ha tenido en la vida de los pacientes.
Resultados alentadores
Tras un año de seguimiento, los participantes experimentaron una reducción del 71% en la tasa de sangrados en comparación con el año anterior, cuando recibían infusiones preventivas de factor IX, el tratamiento tradicional para la hemofilia B.
Terapia aprobada por la FDA
En abril de 2024, la FDA aprobó esta terapia génica, conocida como fidanacogene elaparvovec, siendo la segunda en su tipo para tratar la hemofilia B. Penn Medicine, uno de los principales centros donde se llevó a cabo el ensayo clínico, también participa en la administración de la primera terapia aprobada en 2022, etranacogene dezaparvovec-drlb.
Aunque el tratamiento convencional consiste en infusiones regulares de factor IX, esta nueva opción de terapia génica requiere solo una dosis. La mayoría de los pacientes tratados no necesitaron volver a los tratamientos profilácticos, mejorando así su calidad de vida.
