Nuevas pruebas buscan detectar 200 enfermedades genéticas raras en recién nacidos
La iniciativa busca ofrecer diagnósticos y tratamientos más tempranos.
Un estudio innovador se centra en identificar enfermedades genéticas raras y promete cambiar la vida de muchos. En Inglaterra, cientos de bebés comienzan a ser sometidos a pruebas para detectar más de 200 condiciones genéticas raras.
El Generation Study tiene como objetivo evaluar a unos 100.000 recién nacidos, lo que facilitará diagnósticos y tratamientos más tempranos. La investigación implica la secuenciación completa del genoma a partir de muestras de sangre, generalmente extraídas del cordón umbilical tras el nacimiento. Los futuros padres recibirán información sobre el estudio durante el embarazo y tendrán la opción de participar si lo desean.
Amanda Pritchard, directora ejecutiva del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, afirmó: “Diagnosticar enfermedades raras en bebés recién nacidos lo antes posible mediante pruebas genómicas podría transformar la vida de las familias. Tiene el potencial de ofrecer a miles de niños la oportunidad de acceder al tratamiento adecuado en el momento correcto, garantizando el mejor comienzo en la vida”.
