Visión recuperada: Un hito en la terapia génica

Pacientes con una enfermedad hereditaria que provocó la pérdida significativa de visión en la infancia experimentaron una asombrosa recuperación visual gracias a una innovadora terapia genética. Este tratamiento de vanguardia abordó la mutación genética que causó su deterioro visual, permitiéndoles ver 100 veces mejor que antes. Algunos, incluso, registraron una mejora de 10.000 veces en su visión tras recibir la dosis más alta, según investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania.

Un rayo de esperanza para la visión

Un total de 15 personas participaron en este pionero ensayo de fase 1/2, que incluyó a tres pacientes pediátricos. Cada uno sufrió de amaurosis congénita de Leber (LCA1), un trastorno que afecta a 100.000 personas en el mundo, provocado por mutaciones en el gen GUCY2D, esencial para la producción de proteínas críticas para la visión. Este mal causa una pérdida considerable de visión desde la infancia.

Un paciente compartió su experiencia: por primera vez, pudo orientarse en plena noche solo con la luz de una hoguera. “Esa mejora de 10.000 veces es como si un paciente pudiera ver lo que lo rodea en una noche de luna al aire libre, en lugar de necesitar una intensa iluminación interior antes del tratamiento”, afirmó el autor principal del estudio, Artur Cideciyan.

Los participantes tenían una pérdida severa de visión, con su mejor medida igual o peor que 20/80. Esto significa que si una persona con visión normal podía ver un objeto claramente a 80 pies, estos pacientes debían acercarse a al menos 20 pies para lograrlo. Las gafas ofrecen un beneficio limitado, ya que solo corrigen anomalías en la capacidad de enfoque óptico y no abordan las causas médicas de la pérdida de visión, como las enfermedades genéticas de la retina, en este caso, LCA1.

El ensayo clínico evaluó diversas dosis de la terapia génica ATSN-101, adaptada del microorganismo AAV5, que se inyectó quirúrgicamente debajo de la retina. Las mejoras se notaron rápidamente, a menudo dentro del primer mes, y duraron al menos 12 meses.

En la primera parte del estudio, grupos de tres adultos recibieron cada una de las tres dosis diferentes: baja, media y alta. Se realizaron evaluaciones para asegurar su seguridad antes de aumentar la dosis en la siguiente cohorte. En una segunda fase, se administraron solo dosis altas a tres adultos y tres niños, tras las correspondientes revisiones de seguridad.

Un futuro brillante para la visión

Tres de los seis pacientes que recibieron dosis altas y que fueron evaluados en un circuito de movilidad en diferentes niveles de luz lograron la puntuación máxima posible. Otras pruebas utilizaron tablas optométricas o midieron los destellos de luz más tenues que los pacientes podían percibir en un entorno oscuro.

De los nueve pacientes que recibieron la dosis máxima, dos lograron una mejora de 10.000 veces en su visión. “Aunque previamente habíamos anticipado un gran potencial de mejora en LCA1, no sabíamos cuán receptivos serían los fotorreceptores de los pacientes al tratamiento tras décadas de ceguera”, dijo Cideciyan. “Es muy satisfactorio ver un ensayo multicéntrico exitoso que demuestra que la terapia génica puede ser drásticamente eficaz”.